На горизонте тест для предотвращения наиболее распространенной причины слепоты — глаукомы
Только в одной Англии около 480 тысяч человек страдают от глаукомы, которая начинается с потери периферического зрения и постепенно болезнь прогрессирует. Считается, что это вызвано нарастанием внутриглазного давления, которое сжимает зрительный нерв. Но на ранних стадиях симптомы часто отсутствуют, и многие люди не знают, что они больны, до тех пор, пока отмирание нерва уже не начнётся.
Подпись к изображению: Большинство людей не понимают, что они страдают от глаукомы, пока слепота не начнёт прогрессировать
Команда учёных из Королевского колледжа Лондона, офтальмологической больницы Мурфилда и медицинской школы Гарварда обнаружили 133 генетических варианта ДНК, которые ставят людей под угрозу развития этого состояния. Теперь можно предполагать, что уже в детстве можно будет провести генетический тест и уточнить, кто в дальнейшем будет склонен к развитию глаукомы. Поэтому её лечение можно начинаться ещё до того, как будет нанесён какой-либо ущерб зрению.
Чтобы выяснить, какие именно гены были ответственны за развитие болезни, учёные изучили данные 140 тысяч человек, взятых из британского Biobank и EPIC-Norfolk.
Анализировались данные по внутриглазному давлению, которые сравнивались с анализом ДНК каждого пациента, чтобы оценить, насколько вероятно, что у них будет развиваться это состояние.
Сравнивая результаты испытаний на давление с генетическим анализом многих распространённых небольших вариаций ДНК, которые вносят относительно незначительный вклад в общее внутриглазное давление, команда смогла идентифицировать 133 генетических варианта ДНК у тех, кто имел показания к развитию высокого внутриглазного давления, и поэтому они подвергались наибольшему риску.
Тест на генетические вариации был в состоянии с 75-процентной точностью предсказать, у кого в дальнейшем развилась глаукома.
Доктор Джейни Виггс из Гарвардской медицинской школы сказала: «Это исследование демонстрирует огромную мощь больших наборов данных, позволяющих выявлять важные генетические факторы риска.
Глаукома остаётся главной причиной неизлечимой слепоты в мире, но надежда состоит в том, что это исследование может помочь миллионам, что приведет к более быстрым и точным диагнозам в будущем».
Исследование было опубликовано в издании Nature Genetics.
23.05.2018 15:09
