Флешмоб Ice Bucket Challenge действительно помог генетикам

Флешмоб Ice Bucket Challenge позволил организаторам акции добиться успехов — учёные, которым были переданы деньги на исследования, смогли найти ген NEK1, который может провоцировать развитие болезни Боковой амиотрофический склероз (БАС), которой болеют физик-теоретик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.

Боковой амиотрофический склероз — заболевание, при прогрессировании которого поражаются двигательные нейроны.

Отчет о работе размещен в журнале Nature Genetics.

Остальные средства, приобретенные от флэш-моба, позволили ученым открыть ген, связанный с развитием бокового амиотрофического склероза — NEK1.

Участники Project MinE — а это 80 ученых из 11 стран — обнаружили существенную связь между изменением гена NEK1 и риском проявления наследственной формы заболевания. Схожие выводы были получены в процессе исследования и сравнения геномов свыше 15 тыс. жертв БАС и их здоровых родственников.

Одна из более известных версий флешмоба, появилась в текущем виде летом 2014 года. Вариант p.Arg261His прослеживается приблизительно у 3% пациентов с БАС. Флешмоб должен привлечь внимание к проблеме БАС и собрать деньги на исследование заболевания. Приобретенные результаты могут посодействовать ученым создать диагностические и лечебные методики. Не менее 17 млн. человек загрузили видео на социальная сеть Facebook.

Болезнь Лу Герига — это прогрессирующая деградация мышц, с течением времени она распространяется по всему телу. Среди известных людей с этим заболеванием — бейсболист Лу Гериг, физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.

28.07.2016 10:35